Los médicos británicos dicen que han logrado alucinante resultados en un intento de librar a las personas de la hemofilia A. Los pacientes nacen con un defecto genético que significa que no producen una proteína necesaria para detener el sangrado. Trece pacientes que recibieron la terapia génica en Barts Health NHS Trust ahora están fuera del tratamiento con 11 productores cercanos -Niveles normales de la proteína. Jake Omer, de 29 años, de Billericay, Essex, estuvo en el ensayo y dice que siente que tiene un nuevo cuerpo. Al igual que otras 2.000 personas en el Reino Unido, su cuerpo no puede producir factor VIII de coagulación.

Una lesión menor solía causar una hemorragia grave. Recuerda haber perdido dos dientes frontales cuando era niño y sangrado durante varios días después. Incluso el impacto de caminar podría provocar sangrado en las articulaciones y finalmente causar artritis. Jake ha necesitado al menos tres inyecciones de factor VIII a la semana durante la mayor parte de su vida. Pero en febrero de 2016, recibió una sola infusión de terapia genética.

Jake le dijo a la BBC: “Me siento como una persona nueva ahora. Me siento como un robot bien engrasado”. Siento que puedo hacer mucho más. Siento que mi cuerpo me permite hacer más. No creo que hubiera podido caminar 500 m sin mis articulaciones encendidas, mientras que ahora creo que en una caminata de dos, tres o cuatro millas, podría lograrlo fácilmente. La primera vez que supo había funcionado cuatro meses después de la terapia cuando dejó caer el peso de un gimnasio y golpeó su codo. Comenzó a entrar en pánico, pero después de congelar la lesión esa noche, todo estaba normal al día siguiente. ‘Transformacional’ La terapia es un virus genéticamente modificado. Contiene las instrucciones para el factor VIII que Jake nació sin él. El virus se usa como un cartero para entregar las instrucciones genéticas al hígado, que luego comienza a producir el factor VIII. En los primeros ensayos, las dosis bajas de la terapia génica no tuvieron ningún efecto. De los 13 pacientes que recibieron dosis más altas, todos dejaron de tomar su medicamento para la hemofilia un año después y 11 están produciendo niveles casi normales de factor VIII. John Pasi, quien dirigió los ensayos en Barts y la Universidad Queen Mary de Londres, dijo: Esto es enorme. “Es innovador porque la opción de pensar en normalizar los niveles en pacientes con hemofilia severa es absolutamente alucinante. Ofrecer a las personas el potencial de una vida normal cuando han tenido que inyectarse el factor VIII cada dos días para evitar el sangrado es transformador. Un análisis de los primeros nueve pacientes en el ensayo fue publicado en el New England Journal of Medicine.

Los ensayos más amplios son ahora inminentes para ver si la terapia realmente puede transformar la vida de los pacientes. También es incierto cuánto tiempo la terapia génica será efectiva . Liz Carroll, directora ejecutiva de The Haemophilia Society, dijo: La terapia génica es un tratamiento potencialmente revolucionario. A pesar de los estándares de tratamiento líderes en el Reino Unido, muchos aún sufren hemorragias dolorosas que provocan daño crónico en las articulaciones , advirtió que había una gran variación en cuanto a quién respondía a la terapia, lo cual aún necesitaba ser explicado. Es probable que las terapias genéticas sean espectacularmente costosas. Sin embargo, el costo actual de las inyecciones regulares de factor VIII es de aproximadamente £ 100,000 por paciente por año de por vida. Jake dice que la terapia debería ayudarlo a vivir una vida plena con su familia: Va a permitir que mis hijos crezcan para estar más activos con ellos, patear balones de fútbol, ​​trepar a los árboles, o correr alrededor del parque con suerte ellos, no ser alguien que tenga que preocuparse.